25 декабря 2024 г. на кафедре биологии, медицинской генетики и экологии состоялось 1 заседание клуба «Генетика в медицине», на котором состоялась встреча с ведущим генетиком г. Курска и ЦФО России: зав. медико-генетической консультацией г. Курска, к.м.н. Вялых Екатериной Константиновной. На заседании присутствовали студенты 1 курса лечебного и педиатрического факультетов. Заседание было посвящено вопросам организации медико-генетической службы (МГС) в России, а также разбору одного из редких, орфанных заболеваний – Синдром Хантера, или мукополисахаридоз II типа. Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Проведенная в последние годы работа позволила создать основу для дальнейшего развития медико-генетической службы. В России первые МГК были организованы в 20-х годах С. Н. Давиденковым. За рубежом первые службы появились в 40-е годы в США. С 1988 года в номенклатуру врачебных специальностей включены специальности "врач-генетик" и "врач лаборант-генетик", с 1992 года по этим специальностям проводится аттестация по трем категориям, утверждены штаты медицинского персонала медико-генетических учреждений. С 2023 г на территории РФ введен скрининг на 36 болезней новорожденных, что существенно улучшит прогноз у этих детей и повысит качество жизни. 

Синдром Хантера, или мукополисахаридоз II типа – это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, поражающее преимущественно мальчиков. Многие признаки и симптомы являются распространенными детскими заболеваниями, и только их комбинация может указывать на синдром Хантера. Симптомы синдрома Хантера различны у каждого ребенка, поэтому нет единого образа «типичного пациента». Заболевание возникает в результате того, что в лизосомах накапливаются гликозаминогликаны (ГАГ) вследствие недостаточности фермента идуронат-2-сульфатазы. Недостаточность данного фермента возникает в результате мутаций в гене, расположенном в Х хромосоме, поэтому это болезнь мальчиков. Фермент идуронат-2-сульфатаза участвует в распаде гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах, поэтому, когда происходит снижение активности фермента, они накапливаются внутри клетки, нарушают ее нормальную работу и постепенно приводят к их гибели.

Студентов интересовали многие вопросы, в том числе по диагностике наследственной патологии и особенностям проведения диагностических методик.