 
                    С декабря 2014 года по инициативе ООН был учрежден Международный день распространения информации об альбинизме.
Альбинизм - это клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, в основе патогенеза которых лежат разные нарушения биосинтеза пигмента меланина. Средняя частота альбинизма в мире составляет 1:17000, частота носительства - 1:70 (варьирует в зависимости от региона). Наиболее распространен альбинизм среди жителей Африки.
Существуют различные типы альбинизма, которые можно классифицировать либо по внешним проявлениям - фенотипу, либо по генетической природе их возникновения - генотипу. По фенотипу выделяют кожно-глазной альбинизм, глазной альбинизм, альбинизм в составе синдромов (Синдром Германски - Пудлака; Чедиака - Хигаси) и редкие наследственные синдромы с частичным альбинизмом (Синдром Грисцелли; Синдром Ваарденбурга). Все типы глазо-кожного альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу, глазной альбинизм имеет Х-сцепленное рецессивное наследование. На сегодняшний день известно более 20 генов, принимающих участие в формировании разных типов альбинизма - TYR; OCA2; LRMDA; TYRP1 и т.д. Выявление корреляций между генотипом, клиническими проявлениями и тяжестью течения заболевания необходимо для разработки способов профилактики и комфортной жизни пациентов.
- Все новости19674
- Поступающим397
- Образование3157
- Наука2748
- Общество3026
- Университетская жизнь5008
- Медицина1210
- Трудоустройство485
- Непрерывное образование75
- Международная деятельность383
Информационные рубрики
Главный корпус
        
 +7(4712)588-137
        
 305041 К.Маркса,3, г.Курск
        
 kurskmed@mail.ru
Приемная комиссия
        
58-81-38
        
305041 К.Маркса,3, г.Курск
 
             
            


