
С декабря 2014 года по инициативе ООН был учрежден Международный день распространения информации об альбинизме.
Альбинизм - это клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, в основе патогенеза которых лежат разные нарушения биосинтеза пигмента меланина. Средняя частота альбинизма в мире составляет 1:17000, частота носительства - 1:70 (варьирует в зависимости от региона). Наиболее распространен альбинизм среди жителей Африки.
Существуют различные типы альбинизма, которые можно классифицировать либо по внешним проявлениям - фенотипу, либо по генетической природе их возникновения - генотипу. По фенотипу выделяют кожно-глазной альбинизм, глазной альбинизм, альбинизм в составе синдромов (Синдром Германски - Пудлака; Чедиака - Хигаси) и редкие наследственные синдромы с частичным альбинизмом (Синдром Грисцелли; Синдром Ваарденбурга). Все типы глазо-кожного альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу, глазной альбинизм имеет Х-сцепленное рецессивное наследование. На сегодняшний день известно более 20 генов, принимающих участие в формировании разных типов альбинизма - TYR; OCA2; LRMDA; TYRP1 и т.д. Выявление корреляций между генотипом, клиническими проявлениями и тяжестью течения заболевания необходимо для разработки способов профилактики и комфортной жизни пациентов.
- Все новости18860
- Поступающим405
- Образование3080
- Наука2634
- Общество2964
- Университетская жизнь4903
- Медицина1204
- Трудоустройство470
- Непрерывное образование73
- Международная деятельность350
Информационные рубрики
Главный корпус
+7(4712)588-137
305041 К.Маркса,3, г.Курск
kurskmed@mail.ru
Приемная комиссия
84712588138
305041 К.Маркса,3, г.Курск