13 июня Международный день распространения информации об альбинизме
Вторник, 10, Июнь 2025, 00:00

С декабря 2014 года по инициативе ООН  был учрежден Международный день распространения информации об альбинизме.

Альбинизм - это клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, в основе патогенеза которых лежат разные нарушения биосинтеза пигмента меланина. Средняя частота альбинизма в мире составляет 1:17000, частота  носительства - 1:70 (варьирует в зависимости от региона). Наиболее распространен альбинизм среди жителей Африки.

Существуют различные типы альбинизма, которые можно классифицировать либо по внешним проявлениям - фенотипу, либо по генетической природе их возникновения - генотипу.  По фенотипу выделяют кожно-глазной альбинизм, глазной альбинизм, альбинизм в составе синдромов (Синдром Германски - Пудлака; Чедиака - Хигаси) и редкие наследственные синдромы с частичным альбинизмом (Синдром Грисцелли; Синдром Ваарденбурга). Все типы глазо-кожного альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу, глазной альбинизм имеет Х-сцепленное рецессивное наследование. На сегодняшний день известно более 20 генов, принимающих участие в формировании разных типов альбинизма - TYR; OCA2; LRMDA; TYRP1 и т.д. Выявление корреляций между ге­нотипом, клиническими проявлениями и тяжестью тече­ния заболевания необходимо  для разработки способов профилактики и комфортной жизни пациентов.   




Главный корпус
+7(4712)588-137
305041 К.Маркса,3, г.Курск
kurskmed@mail.ru

Приемная комиссия
84712588138
305041 К.Маркса,3, г.Курск