25 февраля 2026 года состоялось заседание студенческого научного кружка кафедры биологии, медицинской генетики и экологии, посвященное генетическим аспектам мультифакториальных заболеваний. Были представлены два доклада, отражающих современные направления поиска молекулярных маркеров социально значимой патологии.

В центре обсуждения оказались фундаментальные механизмы генетической предрасположенности к ишемической болезни сердца и псориазу, а также их взаимодействие с факторами внешней среды.

1. Дубинина Ульяна Сергеевна, студентка 1 курса, 4 группы лечебного факультета, представила свой доклад на тему: «Роль полиморфизмов генов белков теплового шока в риске развития ИБС» (Научный руководитель: д.м.н., профессор Бушуева Ольга Юрьевна). 

Ишемическая болезнь сердца остается главной причиной смертности в мире. Белки теплового шока (HSP) — консервативные шапероны, защищающие клетки от стресса, — рассматриваются как перспективные кандидаты для генетического анализа.

Цель работы: оценить ассоциацию SNP генов семейства HSP70 и ко-шаперонов с риском ИБС с учетом модифицирующего влияния пола, курения и физической активности.

Материалы и методы: Исследование включило 2162 человека (834 пациента с ИБС и 1328 здоровых лиц). Генотипирование выполнено методом ПЦР в реальном времени.

Основные результаты:

Полиморфизм rs706121 гена BAG1 ассоциирован с повышенным риском ИБС в общей группе, у мужчин и курящих, тогда как rs196329 BAG3 у мужчин демонстрирует защитный эффект.

Ряд SNP (rs753856 HSPA6, rs1043618 HSPA1A, полиморфизмы HSPA8, HSPA12B) влияют на возраст манифестации ИБС, вызывая более раннее начало заболевания в зависимости от пола, курения и уровня физической активности.

Выявлены ассоциации с липидным профилем: rs753856 HSPA6 связан с уровнями триглицеридов и холестерина, rs1043618 HSPA1A — с общим холестерином.

Биоинформатический анализ показал, что аллели риска и протективные аллели вовлечены в разные регуляторные сети: аллель риска rs753856 обогащен терминами активации лимфоцитов, защитный аллель — реакцией на IL-6 и процессингом микроРНК.

1. Хатефов Марат Олегович, студент 1 курса, 14 группы лечебного факультета, представил доклад на тему: «Генетические маркеры предрасположенности к псориазу» (Научный руководитель: д.б. н., профессор Солодилова Марня Андреевна)

Псориаз — хроническое иммуноопосредованное заболевание, поражающее 2–3% населения. Это мультифакториальная патология, реализующаяся при взаимодействии наследственной предрасположенности и триггерных факторов среды.

Цель работы: идентификация ключевых групп генов предрасположенности к псориазу и оценка вклада полиморфизмов гена глутатион-S-трансферазы омега-класса (GSTO1).

Методы: Анализ данных GWAS catalog и генотипирование пяти полиморфных вариантов GSTO1 в выборке больных псориазом и контроле.

Основные результаты:

На основе анализа литературы выделены три ключевые группы генов:

• Иммунные/сигнальные: HLA-Cw6 (главный маркер, повышает риск в 10–20 раз), TRAF3IP2, FYN, TNIP1.
• Барьерные: MUC22 (структура барьера), делеция LCE3B/LCE3C (нарушает восстановление кожи).
• Антиоксидантные: система синтеза глутатиона ( GCLC, GCLM, GSS) и ген GSTO1 (детоксикация ксенобиотиков).

В  общей выборке значимых ассоциаций пяти исследованных SNP GSTO1 с псориазом не выявлено.

Обнаружен половой диморфизм: у женщин минорный аллель ассоциирован со снижением риска псориаза (протективный эффект), у мужчин минорный аллель, снижающий функциональную активность фермента, встречался только в группе больных.

Оба доклада вызвали оживленную дискуссию. Участники обсуждали методологию генетических исследований, необходимость стратификации выборок по полу и факторам риска, а также перспективы использования полученных данных для персонализированной медицины.

Заседание прошло продуктивно, подтвердив актуальность изучения генетических основ мультифакториальных заболеваний и важность учета модифицирующего влияния средовых факторов при интерпретации результатов.